染色体外环状DNA（Extrachromosomal circular DNA, eccDNA）算作一种在真核细胞内芜俚存在的环状DNA，在肿瘤商讨中具有蹙迫真谛。在肿瘤细胞中，eccDNA参与癌基因扩增，基因转录调控和肿瘤异质性，从而促进肿瘤发生和发展。因此，对eccDNA的潜入商讨不错激动咱们对肿瘤发病机制的交融，也为靶向药物的成就提供新的标的。

现在，尽管已有多种测序建库次第和生物信息学算法用于eccDNA的松懈，但eccDNA片断的大小千般且着手于不同基因组区域，践诺和分析范畴在不同次第间存在较大相反，给商讨东说念主员遴荐最适分析算法和践诺次第带来挑战。现存的评估常常只关怀准确性或蓄意需求等单孑然分，何况时时基于过于简化的模拟数据，难以反馈真正测序数据的复杂性。各样践诺次第在检测eccDNA成果方面的显赫相反，愈加突显出系统评估这些次第的蹙迫性。

近日，中国科学技巧大学人命科学与医学部瞿昆教讲课题组在《当然·通信》期刊上发表了著述“Comparative analysis of methodologies for detecting extrachromosomal circular DNA”，系统性评估了7种在测序数据中松懈eccDNA的分析算法及7种不同践诺建库次第的性能和相反。

图：eccDNA松懈的分析算法和践诺次第系统性比拟责任历程

商讨范畴标明，Circle-Map和Circle_finder在短读长测序数据中检测eccDNA具有更高的成果。然则，Circle_finder存在一定的局限性，容易生成冗余范畴，即在交流eccDNA的松懈上出现叠加。CReSIL在长度长测序数据（越过是测序深度跳跃10X时）的eccDNA检测中阐发最好。

ecDNA大小差异

在践诺次第方面，Circle-Seq-LR越过适用于检测长度跳跃10 kb且具有拷贝数扩增的eccDNA (也称ecDNA)，这类eccDNA与肿瘤进展密切干系。此外，不同践诺次第检测到的eccDNA在长度、癌基因构成和基因叠加元件的包含等方面展现出显赫的异质性。

该商讨不仅潜入分析了各式检测eccDNA的分析算法和践诺次第的上风和局限性，还在GitHub上提供了完满的分析历程、代码和模拟数据集，旨在匡助商讨东说念主员把柄本人数据特色遴荐最优的分析历程，为进一步进步eccDNA检测次第奠定了参考基础。（着手：中国科技大学）

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